Creemos que una empresa debe devolver a la sociedad parte de lo que recibe de ella. Por eso hemos colaborado con la Fundació Arcadi en la VI Nit Bufona: la investigación en fibrosis quística avanza cuando personas y empresas deciden sumarse a ella.
Una noche en el Palau de Fires
Más de 600 personas llenaron el 15 de octubre el Palau de Fires de Girona en la sexta Nit Bufona, la gala benéfica y gastronómica con la que la Fundació Arcadi Armangué Barceló recauda fondos para la investigación en fibrosis quística desde 2019. Una sala vestida de azul, con una larga mesa central que la atravesaba hasta el escenario, reunió a empresas, patrocinadores, voluntarios, familias y amigos de la Fundació alrededor de una idea que la Fundació repite siempre: investigar es avanzar, e investigar es dar esperanza.
La noche la condujeron los periodistas Marta Bosch, Xavi Coral y Raquel Sans, y la cena la cocinaron a cuatro manos El Celler de Can Roca y Nandu Jubany, que entre ambos suman cuatro estrellas Michelin: alta cocina al servicio de una causa. Uno de los momentos más especiales llegó cuando toda la sala sopló pompas de jabón a la vez. Son el símbolo de la Fundació, y el gesto resume el sentido de la noche: cada soplo da fuerza para seguir investigando.
Los fondos que se recaudan van a la investigación: a proyectos del Hospital Josep Trueta y del Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI).
Desde el atril tomaron la palabra Arcadi Armangué, presidente de la Fundació; Pilar Barceló, alma mater de la Fundació; su hijo, Arcadi, y otras personas que conviven de cerca con la enfermedad. Fueron unos discursos muy emotivos. onext estuvo allí, como colaboradora de la Fundació.
Qué es la fibrosis quística
Es una enfermedad hereditaria, crónica y degenerativa causada por una alteración del gen CFTR, que regula el paso de sal y agua en las células; el resultado es un moco espeso que afecta sobre todo a pulmones y páncreas. La Fundació Arcadi cifra su incidencia en Cataluña en uno de cada 5.600 nacimientos, unos 20 casos nuevos al año, y señala que no existe una cura definitiva. En España, el Registro Español de Fibrosis Quística hizo seguimiento en 2023 a 2.667 personas.
Por qué ahora
Durante años, la pregunta sobre la fibrosis quística fue cuánto se podía aliviar. Desde que existen fármacos que actúan sobre la proteína defectuosa y no solo sobre sus síntomas —la triple combinación se autorizó en la Unión Europea en 2020—, la pregunta ha cambiado: ya no es si la investigación sirve, sino quién se queda fuera de sus resultados y cuánto tarda en llegar a cada persona. Hay una base científica sólida, un camino que ha mejorado la vida de muchas personas y todavía personas y países que no llegan a él. Para una empresa de IA, la lección es sencilla: la tecnología no es un fin. La IA ha de servir para mejorar la vida de las personas, y eso se demuestra en lo que se hace con ella y también en lo que se aporta fuera de ella. Por eso nuestro papel aquí no es investigar —onext no hace investigación médica ni pretende hacerla—, sino sumarnos a quienes sí la hacen y apoyarlos con una decisión concreta.
Lo que ya ha cambiado
Tres fechas y una cifra, todas con su fuente:
La misma revisión recoge también una proyección, no un dato observado: en personas con dos copias de F508del, un modelo estima una supervivencia mediana de 71,6 años con la triple combinación. Los propios autores advierten de los límites de los registros: diseño observacional, datos que faltan y seguimientos cortos.
Lo que falta
La revisión señala también el hueco. De unas 162.428 personas con fibrosis quística estimadas en 94 países, solo el 12 % recibía la triple combinación (Guo y colaboradores, citados en la revisión). Y no todas las mutaciones responden: la EMA indica que quien tiene dos mutaciones de clase I no debe tomar Kaftrio, y la Fundació habla de casi 2.000 mutaciones descritas desde el descubrimiento del gen en 1989. El 30 de junio de 2025 la EMA autorizó otra combinación, Alyftrek, con la misma exigencia de al menos una mutación que no sea de clase I.
Las líneas que buscan cubrir lo que queda incluyen, por ejemplo, el estudio de mutaciones de CFTR en organoides cultivados a partir de células de cada paciente, un proyecto del IDIBGI que financia la Fundació (65.991,92 €, según la Fundació). La web fibrosisquistica.org lista además proyectos de terapia génica y CRISPR en su convocatoria de investigación.
Límite Estas cifras describen poblaciones y registros. No son consejo médico ni dicen qué le conviene a una persona concreta: eso lo decide su equipo médico.
¿Puede ayudar la IA?
La IA ya aparece en la ciencia que rodea a esta enfermedad, con límites claros. AlphaFold (Jumper y colaboradores, Nature, 2021) predice la estructura tridimensional de una proteína a partir de su secuencia, con una precisión competitiva con la experimental en la mayoría de los casos de su evaluación. AlphaMissense (Cheng y colaboradores, Science, 2023), derivado de AlphaFold, estima si un cambio de aminoácido es probablemente benigno o patogénico y clasificó el 89 % de las variantes posibles; no es específico de CFTR. Y un trabajo de 2024 en Cell, con Jue Chen y Brian Shoichet entre sus autores, combinó el cribado computacional de unos 155 millones de moléculas contra el sitio de CFTR donde actúan los potenciadores con la síntesis de 53 candidatas, y obtuvo compuestos activos a concentraciones nanomolares medias.
Ninguno es un tratamiento ni una cura. Son herramientas que acortan una parte del camino; el camino lo recorren equipos clínicos y de laboratorio, y quien decide qué se prueba y en quién son personas.
Qué hacemos nosotros
En onext trabajamos cada día con inteligencia artificial, y sabemos que la tecnología solo tiene sentido si mejora la vida de las personas. No hacemos investigación médica, pero sí queremos sumar: poner al servicio de causas como esta todas las herramientas que tenemos a nuestro alcance, desde el apoyo económico hasta el conocimiento, la tecnología y las personas que forman onext. Por eso hemos estado al lado de la Fundació Arcadi en la Nit Bufona, y por eso queremos seguir estándolo. Si tú también quieres sumarte, la Fundació explica cómo hacerlo en su página de colaboración.
Bernat López es fundador y CEO de onext, boutique de IA. Acompaña a equipos de desarrollo y de producto a trabajar con IA con método —especificación antes de programar, una persona que decide donde hay riesgo y Spec-Driven Development— y aplica a su propia empresa lo que propone: onext funciona con su propio sistema agéntico.
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