Creiem que una empresa ha de retornar a la societat part del que en rep. Per això hem col·laborat amb la Fundació Arcadi a la VI Nit Bufona: la recerca en fibrosi quística avança quan persones i empreses decideixen sumar-s'hi.
Una nit al Palau de Fires
Més de 600 persones van omplir el 15 d'octubre el Palau de Fires de Girona a la sisena Nit Bufona, la gala benèfica i gastronòmica amb què la Fundació Arcadi Armangué Barceló recapta fons per a la recerca en fibrosi quística des del 2019. Una sala vestida de blau, amb una llarga taula central que la travessava fins a l'escenari, va reunir empreses, patrocinadors, voluntaris, famílies i amics de la Fundació al voltant d'una idea que la Fundació repeteix sempre: investigar és avançar, i investigar és donar esperança.
La nit la van conduir els periodistes Marta Bosch, Xavi Coral i Raquel Sans, i el sopar el van cuinar a quatre mans El Celler de Can Roca i Nandu Jubany, que entre tots dos sumen quatre estrelles Michelin: alta cuina al servei d'una causa. Un dels moments més especials va arribar quan tota la sala va bufar bombolles de sabó alhora. Són el símbol de la Fundació, i el gest resumeix el sentit de la nit: cada bufada dona força per continuar investigant.
Els fons que es recapten van a la recerca: a projectes de l'Hospital Josep Trueta i de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI).
Des del faristol van prendre la paraula Arcadi Armangué, president de la Fundació; Pilar Barceló, l'alma mater de la Fundació; el seu fill, l'Arcadi, i altres persones que conviuen de prop amb la malaltia. Van ser uns parlaments molt emotius. onext hi era, com a col·laboradora de la Fundació.
Què és la fibrosi quística
És una malaltia hereditària, crònica i degenerativa causada per una alteració del gen CFTR, que regula el pas de sal i aigua a les cèl·lules; el resultat és un moc espès que afecta sobretot pulmons i pàncrees. La Fundació Arcadi xifra la seva incidència a Catalunya en un de cada 5.600 naixements, uns 20 casos nous l'any, i assenyala que no existeix una cura definitiva. A Espanya, el Registre Espanyol de Fibrosi Quística va fer el seguiment el 2023 de 2.667 persones.
Per què ara
Durant anys, la pregunta sobre la fibrosi quística va ser quant es podia alleujar. Des que hi ha fàrmacs que actuen sobre la proteïna defectuosa i no només sobre els símptomes —la triple combinació es va autoritzar a la Unió Europea el 2020—, la pregunta ha canviat: ja no és si la recerca serveix, sinó qui es queda fora dels seus resultats i quant triga a arribar a cada persona. Hi ha una base científica sòlida, un camí que ha millorat la vida de moltes persones i encara persones i països que no hi arriben. Per a una empresa d'IA, la lliçó és senzilla: la tecnologia no és un fi. La IA ha de servir per millorar la vida de les persones, i això es demostra en el que es fa amb ella i també en el que s'aporta fora d'ella. Per això el nostre paper aquí no és investigar —onext no fa recerca mèdica ni pretén fer-ne—, sinó sumar-nos a qui sí que en fa i donar-los suport amb una decisió concreta.
El que ja ha canviat
Tres dates i una xifra, totes amb la seva font:
La mateixa revisió recull també una projecció, no una dada observada: en persones amb dues còpies de F508del, un model estima una supervivència mitjana de 71,6 anys amb la triple combinació. Els mateixos autors adverteixen dels límits dels registres: disseny observacional, dades que falten i seguiments curts.
El que falta
La revisió assenyala també el buit. D'unes 162.428 persones amb fibrosi quística estimades en 94 països, només el 12 % rebia la triple combinació (Guo i col·laboradors, citats a la revisió). I no totes les mutacions responen: l'EMA indica que qui té dues mutacions de classe I no ha de prendre Kaftrio, i la Fundació parla de gairebé 2.000 mutacions descrites des del descobriment del gen el 1989. El 30 de juny de 2025 l'EMA va autoritzar una altra combinació, Alyftrek, amb la mateixa exigència d'almenys una mutació que no sigui de classe I.
Les línies que busquen cobrir el que queda inclouen, per exemple, l'estudi de mutacions de CFTR en organoides cultivats a partir de cèl·lules de cada pacient, un projecte de l'IDIBGI que finança la Fundació (65.991,92 €, segons la Fundació). El web fibrosisquistica.org llista a més projectes de teràpia gènica i CRISPR a la seva convocatòria de recerca.
Límit Aquestes xifres descriuen poblacions i registres. No són consell mèdic ni diuen què li convé a una persona concreta: això ho decideix el seu equip mèdic.
La IA hi pot ajudar?
La IA ja apareix en la ciència que envolta aquesta malaltia, amb límits clars. AlphaFold (Jumper i col·laboradors, Nature, 2021) prediu l'estructura tridimensional d'una proteïna a partir de la seva seqüència, amb una precisió competitiva amb l'experimental en la majoria dels casos de la seva avaluació. AlphaMissense (Cheng i col·laboradors, Science, 2023), derivat d'AlphaFold, estima si un canvi d'aminoàcid és probablement benigne o patogènic i va classificar el 89 % de les variants possibles; no és específic de CFTR. I un treball del 2024 a Cell, amb Jue Chen i Brian Shoichet entre els autors, va combinar el cribratge computacional d'uns 155 milions de molècules contra el lloc de CFTR on actuen els potenciadors amb la síntesi de 53 candidates, i va obtenir compostos actius a concentracions nanomolars mitjanes.
Cap és un tractament ni una cura. Són eines que escurcen una part del camí; el camí el recorren equips clínics i de laboratori, i qui decideix què es prova i en qui són persones.
Què fem nosaltres
A onext treballem cada dia amb intel·ligència artificial, i sabem que la tecnologia només té sentit si millora la vida de les persones. No fem recerca mèdica, però sí que volem sumar: posar al servei de causes com aquesta totes les eines que tenim al nostre abast, des del suport econòmic fins al coneixement, la tecnologia i les persones que formen onext. Per això hem estat al costat de la Fundació Arcadi a la Nit Bufona, i per això volem continuar-hi sent. Si tu també vols sumar-t'hi, la Fundació explica com fer-ho a la seva pàgina de col·laboració.
Bernat López és fundador i CEO d'onext, boutique d'IA. Acompanya equips de desenvolupament i de producte a treballar amb IA amb mètode —especificació abans de programar, una persona que decideix on hi ha risc i Spec-Driven Development— i aplica a la seva pròpia empresa el que proposa: onext funciona amb el seu propi sistema agèntic.
LinkedIn →